Možno si pamätáte, keď v roku 2013 Angelina Jolie zverejnila, že podstúpila preventívnu mastektómiu (odstránenie prsníkov) a dokonca o 2 roky neskôr aj ovarektómiu (odstránenie vaječníkov). Je totiž nositeľka mutácie v géne BRCA1, ktorá zvyšuje riziko vzniku rakoviny psníka a vaječníkov (ale o tom neskôr). Vtedy som si aj ja sama tak naivne a hlúpo povedala, „hmm, tieto hviezdy sa snažia zaujať, asi jej to zníži riziko vzniku rakoviny, ale čo ja s tým? Načo o tom vôbec hovorí?“ A nemohla som sa mýliť viac… Žiadne asi a snaha zaujať a už vôbec nie čo ja s tým… Mutácia v géne BRCA vôbec nie je neobvyklá a vyskytuje sa u 0.2-0.3% populácie (teda približne u 1 človeka zo 400). Testovanie je regulované a zadarmo sa robí po konzultácii s klinickým genetikom. Typickým príkladom je novodiagnostikovaná pacientka s prvostupňovým príbuzným s rakovinou prsníka alebo vaječníkov, ale zároveň, každý prípad (každá rodina) je iný, takže nárok na testovanie sa hodnotí na individuálnej báze.

Takto to bolo aj v našom prípade. Moja babka zomrela na rakovinu prsníka pred 60-tkou a mojej mamke bola nedávno diagnostikovaná rakovina prsníka taktiež pred 60-tkou. Keď čítam informácie na internete, často sa dostanem k „overeným“ faktom, že keď sa rakovina vyskytla až vo vyššom veku, tesne pred 60-tkou, pravdepodobnosť, že ide o dedičný typ rakoviny je nízka. Ako to tak býva, pravdepodobnosť je jedna vec a realita druhá, a tak sme zistili, že aj v našej rodine ide o dedičný typ rakoviny a vyskytuje sa u nás jeden z patogénnych variantov BRCA2 génu.

Samozrejme, ak má niekto mutáciu v BRCA1/BRCA2, neznamená to hneď, že aj reálne rakovinu dostane, riziko sa „len“ zvyšuje, až na (pre mňa neuveriteľných) 80% (v závislosti od génu). A druhé samozrejme, nikto Vám nevie povedať, či patríte medzi týchto štastných 20%. Preto sa odporúča obojstranná mastektómia, čím skôr, tým lepšie, a okolo 40-tky aj odstránenie vaječníkov.

Našťastie, moja mamka je už zdravá a mne rakovina diagnostikovaná nebola, ale o to viac mi záleží na prevencii. Mastektómia vznik rakoviny prsníka nezníži na nulu, pretože ak by prežila/by sa zabudlo na jednu jedinú bunku tkaniva mliečnej žlazy a tá by sa v istom bode zbláznila a nášmu imunitnému systému by ušla z dohľadu, rakovina teda môže vzniknúť aj u ženy, ktorá si prsníky dá odstrániť. Ale povedzme si na rovinu, aká je šanca, že práve tá jedna zbláznená bunka nebude odchytená našou imunitou, keďže na to tú imunitu máme? Síce riziko vzniku nebude nulové ale veľmi blízke nule, a preto som sa aj ja rozhodla túto operáciu podstúpiť. Moja genetička mi celkom v rozhodovaní pomohla keď povedala: „Viete, s BRCA mutáciou ste, samozrejme, pod lekárskym dohľadom, preventívky budete mať často, čiže aj keď si prsníky necháte a náhodou (až taká náhoda by to zas nebola) u Vás rakovina vznikne, zachytíme ju skoro a v rannom štádiu, takže bude liečiteľná, ale (a to ale musím zdôrazniť) budete už rakovinový pacient a budete musieť podstúpiť liečbu.“ Ako všetci vieme, ani rakovina ani liečba nie sú vôbec jednoduché, a tak som mala ľahké rozhodovanie a skoro pred rokom som ako zdravá „pacientka“ podstúpila mastektómiu. Všade som našla veľmi veľa informácii o rakovine a BRCA a mastektómii, ale chýbali mi skúsenosti zdravých ľudí, ktorí celý tento proces podstúpili v predstihu ako prevenciu. Úplne chápem, že na internete sú podporné skupiny, OZ-tká, neziskové organizácie, ktoré sa venujú rakovinovým pacientkám a veľmi ich za to obdivujem a ďakujem im. Ja by som chcela svojou troškou a osobnými skúsenosťami pomôcť tým, ktorí sú v podobnej situácii ako ja, prípadne novým pacientkám, ktoré uvažujú nad genetickým testovaním (možno aj kvôli nie najpriaznivejšej rodinnej anamnéze). Nikto nemôže byť do genetického testovania nútený, je to každého osobná voľba, a samozrejme, jeho zvažovanie je proces, ktorý je u každého individuálny. Na druhej strane by som chcela priniesť viac informácii a možno ukázať, prečo testovanie nie je na zahodenie . Zároveň prípadným novým členom BRCA klubu ukázať, aké majú možností a v prípade, že mastektómiu chcú podstúpiť, čo ich na tejto ceste čaká. Ale o tom v ďalšom blogu.

 

autorka článku : Petra Hradicka (p.hradicka@gmail.com)